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54研究人员找到年轻人猝死基因

facebook google+ twitter 微信 微博 更多 字体大小: 烟灰 发表于:2017-03-13 07:48

来自加拿大、南非和意大利的研究人员发现了一种新的基因,它可以导致年轻人和运动员猝死。

据美国每日科学网站报道,这种被称为CDH2的基因会引起致心律失常型右室心肌病,这是一种可能引发患者心跳骤停的遗传性疾病,并且是导致看似健康的年轻人意外死亡的一个主要原因。

这项发表在《循环·心血管遗传学》杂志上的研究,是15年前启动的国际合作的成果。这项研究由一个南非团队主导,该团队由同时供职于开普敦大学和赫鲁特斯库尔医院的心脏病学教授邦哈尼·马约西率领。意大利米兰发育学研究所和帕维亚大学的研究人员也参与了研究。在纪尧姆·帕雷的带领下,来自加拿大麦克马斯特大学人口健康研究所和哈密尔顿卫生科学中心的研究人员进行了基因测序,并为该研究进行了生物信息学分析。

帕雷说:“这对于有年轻成员遭遇心源性猝死的家庭来说是重要消息,让他们知道一个遗传因素已得到确定。”帕雷是麦克马斯特大学迈克尔·德格罗特医学院病理学和分子医学副教授。

帕雷说:“我们的团队很高兴能够为发现CDH2突变是导致一部分患者死亡的元凶做出贡献。这将为预防性干预和遗传咨询铺平道路。”

加拿大心脏病与中风研究基金会称,每年加拿大约有4万个心跳骤停病例,据估计,对于发生在医院外的心跳骤停,只有不到十分之一的人能够活下来。

遗传性心肌病常常导致35岁以下的年轻人心源性猝死。在罹患致心律失常型右室心肌病的情况下,心肌组织被脂肪和纤维组织代替。这一过程会诱发心律失常,例如心动过速和心室纤维性颤动,这会导致意识丧失和心跳骤停。在心室纤维性颤动的情况下,如果不能立即进行电除颤,会令患者在几分钟内猝死。

在20年中,马约西跟踪了一个受致心律失常型右室心肌病影响的南非家庭,该家庭有多名成员在青少年时期猝死。排除当时已知的所有遗传原因,意大利研究人员对两名患病家庭成员基因组的所有编码区进行了测序。他们从两名患者体内存在的超过1.3万个常见基因变异体中发现了与该家庭中的这种疾病有关的基因突变,即CDH2的突变。

CDH2与钙黏着蛋白2(也称N-钙黏着蛋白)的产生有关,这种蛋白是一种用于心肌细胞之间正常黏附的关键蛋白质。由于研究者在来自另一个家庭的另一名患者身上发现了同一个基因的又一次突变,该基因的作用得到了验证。此前的研究发现,经过基因改造的没有这种蛋白的小鼠往往会发生恶性室性心律失常和猝死。

研究人员称,确定该基因非常重要,因为它有助于弄清引发致心律失常型右室心肌病的遗传机制,并且也使得对看似健康的人群进行该病的早期检测成为可能。

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